Schwangerschaft: Bluttest auf Trisomie 21

Der nichtinvasive Pränataltest kann im Blut der Mutter Chromosomenstörungen des Ungeborenen, etwa das Down-Syndrom, feststellen. Was Schwangere wissen sollten
von Peggy Elfmann, aktualisiert am 08.05.2017

Blutentnahme: Für einen neuen Test auf Down-Syndrom genügt etwas Blut der Schwangeren

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Gerade einmal fünf Gramm wiegt ein Embryo in der zehnten Woche – und muss oft schon seine erste Prüfung meistern. Neue Verfahren können schon früh in der Schwangerschaft Erkrankungen beim Ungeborenen erkennen. Dazu gehören die sogenannten nichtinvasiven Pränataltests (NIPT): Hierbei genügt etwas Blut der Mutter, um Chromosomen­störungen beim Kind zu entdecken. Führende Frauen­ärzte sprechen von einer "revolutionären Erweiterung", gar von einem "Paradigmenwechsel in der Pränataldiagnostik".

Trisomie-Bluttests: Bald eine Kassenleistung?

Seit mehreren Jahren ist in Deutschland ein Test zuge­lassen, der ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche ­erkennen kann, ob der Embryo von einer Trisomie 13, 18 oder 21 oder von Abweichungen der Geschlechtschromosomen betroffen ist. Zudem sind in Deutschland zwei weitere Tests von US-Anbietern erhältlich.

Dr. med. Angelika Dohr ist Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe/ Psychotherapie und leitet die pro familia Beratungsstelle Münster

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Schwangere müssen diesen Bluttest meist selbst bezahlen (250 bis 400 Euro). Das könnte sich bald ändern. Denn der deutsche Test auf Trisomie 21 ­wurde als Erprobungsverfahren vom Gemeinsamen Bundes­aus­­schuss (G-BA) anerkannt. Dieses Gremium entscheidet, ob neue Methoden von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt werden. Derzeit findet ein Bewertungsverfahren statt, bei dem der Nutzen und die Risiken des Tests im Vergleich zu anderen Verfahren geprüft werden, die bereits Kassenleistungen sind. Ist das Ergebnis positiv, könnte sich der Test als Standardunter­suchung für Risikoschwangere etablieren.

Keine Gefahr für das Ungeborene

Der große Vorteil des Tests: Er gefährdet das Ungeborene nicht. Lange Zeit gab es nur die Fruchtwasser­untersuchung oder Chorion­zottenbiopsie, um einen Embryo auf Trisomie 21 zu testen. Beide Eingriffe können eine Fehlgeburt auslösen. "Eine bis zwei von 200 Frauen verlieren dabei ihr Kind," sagt Frauen­ärztin Angelika Dohr aus Müns­ter, die bei pro familia Paare zur Pränataldiag­nostik berät. "Das ist ein Schicksalsschlag für jede Frau, besonders aber für diejenigen, die schon eine Fehlgeburt hatten oder einen langen Kinderwunsch gehegt haben." In spezialisierten Zentren beträgt die Fehlgeburtsrate 1:1000.

PD Dr. med. Kai-Sven Heling ist Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe und hat eine Praxis für Pränataldiagnostik in Berlin

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20 Milliliter vom Blut der Mutter ge­nügen für den Test auf Down-­Syndrom. Der Frauen­arzt schickt es zur Unter­suchung in das Labor der ­Firma. "In dem mütterlichen Blut steckt kindliche DNA, die über die Plazenta übergetreten ist", erklärt Privatdozent und Frauenarzt Kai-Sven Heling, der in Berlin eine Praxis für Pränataldiagnostik hat. Die DNA-Schnipsel werden vervielfältigt und ­mithilfe eines Hochleistungsrechners sortiert und einzelnen Chromosomen zugeordnet. "Diese werden mit den jeweiligen Chromosomen der Mutter verglichen. Ist das Verhältnis gestört, deutet das auf ­eine Trisomie 21 hin", so Heling. Die Aussagen des Tests gelten als sehr sicher: bei der Trisomie 21 zu 99 Prozent.

Invasive Eingriffe können nicht vollständig ersetzt werden

Kann der Bluttest also riskantere Methoden ersetzen, wie es der G-BA mit seiner Prüfung herausfinden möchte? Eine internationale Untersuchung zeigte, dass der Bluttest die Rate der invasiven Eingriffe um 98 Prozent reduzieren könnte. "Wir führen heutzutage zwar weniger Fruchtwasserpunktionen durch als früher, aber ganz darauf verzichten können wir nicht", sagt Heling.

Fachgesellschaften und Testhersteller raten Frauen nach einem auffälligen Bluttest dazu. Denn in ­etwa einem von 1000 Fällen liefert der Bluttest ein falsch-positives Ergebnis. "Damit besteht die Gefahr, dass ­Eltern sich aufgrund eines falschen Test­ergebnisses für einen Schwanger­schaftsabbruch entscheiden", warnt der Mediziner.

Fehlbildungen erkennt man im Ultraschall

Genauso wenig verzichten können Gynäkologen auf den Ultraschall. "Die Schwangere könnte sich durch ein negatives Test­ergebnis in falscher Sicherheit wähnen", sagt Heling. Denn nur etwa die Hälfte der Chromosomen­störungen gehen auf die Trisomie 21 zurück. "Zudem gibt es viele Fehlbildungen, hinter denen keine Chromosomenstörung steckt, die man aber im Ultraschall gut erkennt", so Heling.

Aus diesen Gründen raten Frauenärzte Risikoschwangeren zunächst zum Ersttrimes­ter-Screening mit zwei Blutuntersuchungen und der Messung der ­Nackenfalte im Ultra­schall. "Bei einem sehr auffälligen Ergebnis empfehle ich einer Patien­tin gleich eine invasive Methode.­ So können auch an­dere Erkrankungen erkannt werden. Ist der Befund hingegen unauffällig, braucht es keinen weiteren Test", sagt der Pränatalmediziner. Nur wenn das Ersttrimester-Screening auf ein Risiko im mittleren Bereich deutet (zwischen 1 zu 100 und 1 zu 1000), sei der Bluttest als ­weitere Unter­suchung sinnvoll.

Was tun bei einem auffälligen Testergebnis?

Obwohl sich der Test bereits ab der neunten Woche durchführen lässt, raten Experten, bis zur elften Woche zu warten. Dann befindet sich mehr kindliche DNA im Blut der Mutter. Acht bis zehn ­Tage später, wenn der Arzt das Ergebnis erhält, haben ­Schwangere Gewissheit und nicht erst nach der 18. Woche wie bei ­einer Fruchtwasserunter­suchung. 98 Prozent der Proben sind unauffällig. "Das frühe Ergebnis bringt insbesondere für Frauen mit erhöhtem ­Risiko ­schnelle Entlastung", sagt Dohr. Aber auch ­eine frühe ­­Diagnose ­einer Trisomie sei von Vorteil, weil die Eltern mehr Zeit hätten, sich mit der ­Diagnose auseinanderzusetzen.

In ihren Beratungen erlebt Dohr jedoch auch, wie belas­tend die ­Situation für Paare ist, weil sie letztlich über Leben oder Tod entscheiden müssen. Das war ­ihnen oft nicht bewusst, als sie sich für den Test entschieden. "Viele stecken in einem Dilemma: Sie denken, dass ein Kind mit einer Behinderung nicht erwünscht ist, aber ein Abbruch kommt für sie auch nicht infrage", so die Ärztin.

Auch deshalb schreibt das Gen­diagnostik­gesetz eine Beratung bei einem speziell geschulten Frauenarzt oder Genetiker vor. Dies bewahrt ein Paar nicht vor einem für sie falschen Entschluss: "Da bis zur 14. Schwangerschaftswoche ein Abbruch ­ohne ärztliche Indikation möglich ist, besteht die Gefahr, dass Paare sich unter Druck fühlen und vorschnell gegen die Schwangerschaft entscheiden", sagt Dohr. "Je mehr der Bluttest zur Routine wird, desto häufiger muss man damit rechnen", ist sie überzeugt.

Deshalb rät sie Schwangeren, sich vor dem Test mögliche Folgen bewusst zu machen. "Viele Frauen sagen im Nachhinein, dass sie das Leben mit einem Kind mit Behinderung irgendwie geschafft hätten. Aber in dem Moment der Diag­nose konnten sie sich nicht für das Kind entscheiden", sagt Dohr. Laut Schätzungen werden zwischen 90 und 95 Prozent der Schwangerschaften mit Down-Syndrom abgebrochen – obwohl es sich um keine lebensbedrohliche Krankheit handelt. Auf keinen Fall, warnt ­Experte Heling, sollten ­Schwangere nur auf den Bluttest vertrauen, wenn sie ­einen Abbruch erwägen.

Was wollen Eltern alles wissen?

In Zukunft müssen sich werdende Eltern stärker damit auseinandersetzen, wie viel sie über ihr ­Baby wissen möchten. Der Bluttest ist erst der Anfang. ­­Forscher können schon heute das gesamte Erbgut in der 20. Schwanger­­schaftswoche entschlüsseln und Krankheiten erkennen, die im späteren Leben ausbrechen könnten – oder nicht. Noch ist das teuer und in Deutschland verboten. Dohr sagt: "Wir können ­diese Entwicklung nicht aufhalten. Es ist die Frage, wie wir als Gesellschaft damit umgehen."


Wie viel Baby-DNA steckt im Blut der Mutter? Über die Nabelschnur und die Plazenta gelangen DNA-Schnipsel vom Embryo in das Blut der Mutter. In der zehnten Woche beträgt der Anteil der kindlichen DNA etwa zehn Prozent.

W&B/Martina Ibelherr


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