Pränataldiagnostik: Was kann sie leisten?

Schwangere können ihr Ungeborenes auf bestimmte Krankheiten hin testen lassen. Die genaue Bedeutung der Ergebnisse ist vielen nicht klar
von Dr. Christian Guht, aktualisiert am 08.08.2016

Baby gesund? Kein Test kann Probleme komplett ausschließen

W&B/Christine Schneider

Geht es dem Baby gut? Die bange Frage schießt früher oder später sicher allen werdenden Eltern durch den Kopf. Es wird doch wohl nicht krank sein – oder behindert? Vermeintliche Gewissheit darüber verspricht seit geraumer Zeit die sogenannte Pränataldiagnostik (PND). Darunter fassen Fachleute sehr unterschiedliche Untersuchungsmethoden zusammen, die beim Ungeborenen gezielt nach verschiedenen Störungen fahnden. Zum Beispiel gehören Ersttrimesterscreening, Fruchtwasseruntersuchung oder auch neuere DNA-Bluttests dazu. Der Frauenarzt bietet die Tests teilweise – insbesondere, wenn sie ohne konkreten Verdacht erfolgen – als individuelle Gesundheitsleistung (IgeL) an, die Krankenkassen nicht übernehmen. Bestimmte Fehlbildungen, Stoffwechsel- und Chromosomenstörungen können damit bereits beim wachsenden Embryo oder Fetus festgestellt werden.

Möglichkeit einer Störung wird von vielen verdrängt

Viele werdende Eltern erhoffen sich durch die Tests Beruhigung. Doch was, wenn sie tatsächlich auf eine Störung hinweisen? "Diese Situation wird sicher von vielen Frauen verdrängt," sagt Professorin Annegret Geipel, Leiterin des Bereichs Pränatale Medizin am Universitätsklinikum Bonn. Bei rund fünf Prozent der untersuchten Embryonen kommt es beim Ersttrimesterscreening zu auffälligen Befunden.

Zur Verdrängung kam zumindest noch vor nicht all zu langer Zeit große Unwissenheit: Obwohl 85 Prozent aller Schwangeren eine pränataldiagnostische Untersuchung durchführen ließen, kannte etwa die Hälfte den Begriff nicht oder verstand etwas falsches darunter, wie eine Erhebung der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung 2006 gezeigt hat. So glaubten etwa viele, dass pränatale Diagnostik wichtig ist, um noch vor der Geburt eine eventuelle Erkrankung zu heilen.

Im Diagnosefall erfolgt meist Schwangerschaftsabbruch

Doch eben das ist nur ausnahmsweise der Fall. Die meisten durch PND gefundenen Störungen lassen sich nicht beheben oder vorgeburtlich behandeln. "Das gilt vor allem für Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom", nennt Geipel ein relativ häufiges Beispiel. Etwa neun von zehn Mütter entscheiden sich in so einem Diagnosefall dafür, die Schwangerschaft abzubrechen. "Wer das aber grundsätzlich nicht möchte, braucht entsprechende Untersuchungen im Prinzip nicht zu machen – es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen", sagt die Frauenärztin.

Daneben ergäben sich jedoch weit mehr praktische Konsequenzen aus einer pränatalen Diagnose, wie die Expertin betont: "Bei bestimmten Herzfehlern ist es wichtig, vor der Geburt Bescheid zu wissen, um danach schnell behandeln zu können und Komplikationen zu vermeiden." Auch andere seltene Fehlbildungen wie eine Zwerchfellhernie bedürften guter Vorbereitung auf die Geburt. Selbst im Falle unkorrigierbarer Schäden würden manche Eltern das Vorwissen wünschen, um sich seelisch einzustellen, wie die Ärztin berichtet: "Die brechen nicht ab, sondern wollen vorher genau wissen, was auf sie zukommt."

Gute Aufklärung vor den Tests wichtig

Um derartige Zusammenhänge zu verdeutlichen, müssen werdende Mütter seit einigen Jahren vor einer PND aufgeklärt und zu bestimmten Punkten beraten werden. "Der Arzt soll deutlich machen, nach was gesucht wird und was ein eventuell auffälliger oder positiver Befund bedeuten würde", fasst Annegret Geipel zusammen. Auch über Risiken bestimmter Untersuchungen muss der Arzt informieren – etwa über die Gefahr einer Fehlgeburt durch eine Fruchtwasserpunktion. Außerdem sollte auf die Möglichkeit einer psychosozialen Beratung hingewiesen werden.

"Das passiert eingangs aber viel seltener, als wir uns das wünschen würden", bedauert Claudia Heinkel, Leiterin der Fachstelle für Information, Aufklärung und Beratung zu Pränataldiagnostik der Diakonie Württemberg in Stuttgart. Den meisten würde so ein Angebot erst vermittelt werden, wenn ein auffälliger Befund vorliegt und sie eine Entscheidung für oder gegen die Fortsetzung der Schwangerschaft treffen müssen. "Es wäre im Interesse der werdenden Eltern, wenn sie bereits zu einem frühen Zeitpunkt von diesem Beratungsangebot erfahren würden und vorher klären könnten: Was wollen wir überhaupt wissen? Was tun wir, wenn es möglicherweise einen auffälligen Befund gibt?", so die evangelische Pastorin und Diplompädagogin."Auf die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs weisen wir ergebnisoffen hin," sagt Annegret Geipel, "das Leben mit einem schwer behinderten oder todkranken Kind kann zweifelsohne eine hohe Belastung sein."

Genaue Zahlen darüber, wie sich pränatale Diagnostik auf die Abbruchzahl in Deutschland auswirkt, gibt es nicht. In Dänemark hat sich nach Einführung einer vorgeburtlichen Reihenuntersuchung auf das Down-Syndrom die Anzahl der geborenen Kinder mit dieser Störung in wenigen Jahren halbiert.

Entscheidung für oder gegen ein behindertes Kind ist schwierig

Die Abtreibung eines Kindes als Konsequenz seiner diagnostizierten Fehlbildung erlaubt das deutsche Recht streng genommen allerdings nicht. Legal ist ein Schwangerschaftsabbruch nach Paragraf 218 des Strafgesetzbuches, um die aus dem Kindsbefund resultierende "Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren" abzuwenden.

In der Praxis wird diese Regelung eher formal erfüllt, wie Annegret Geipel einräumt: "Wir orientieren uns bei der Frage nach einem Abbruch natürlich vor allem an dem Ausmaß der zu erwartenden Behinderung." Von einem "Automatismus", wie ihn PND-Kritiker beklagen, möchte die Medizinerin hingegen nicht sprechen: "Die Entscheidung für oder gegen ein schwer behindertes Kind ist immer eine höchst schwierige und persönliche. Das macht sich niemand leicht."

Wahrscheinlichkeitsangaben überfordern leicht

Klärungsbedarf besteht allerdings auch über die Aussagekraft vieler Untersuchungen. Wahrscheinlichkeitsangaben, wie sie etwa aus dem Ersttrimesterscreening resultieren, überfordern Laien leicht. Bei der Untersuchung werden bestimmte Merkmale erhoben, die innerhalb eines definierten Entwicklungsstadiums häufig eine Störung anzeigen, mit einer solchen aber keineswegs gleichzusetzen sind. Trotz eines "positiven" Testes kann es also sein, dass das Kind gesund ist und umgekehrt.

Diesen Umstand tolerieren Mediziner, da es bei einem Screening darum geht, Auffälligkeiten zu erkennen und nicht eine Diagnose zu stellen. Das sollen im Verdachtsfall nachfolgende, genauere Tests leisten.

Fehlerquote sogar bei DNA-Tests

Dabei können auch DNA-Tests zum Einsatz kommen. "Moderne DNA-Tests sind sogar zu 99 Prozent genau", berichtet Annegret Geipel. Das klingt erst mal recht gut, beinhaltet aber geringe Fehler mit einiger Tragweite: Untersucht man auf diese Weise 100.000 Ungeborene, von denen erfahrungsgemäß 200 ein Down-Syndrom haben, entdeckt man 198 – aber zwei eben nicht. Irren kann der Test aber auch in die andere Richtung, nämlich wenn er pathologische Befunde erhebt, wo keine sind. Diese "falsch positiv-Rate" ist zwar sehr gering. Genannt werden etwa 0,08 Prozent. Rechnet man mit dieser Zahl, führt das jedoch dazu, dass von den 100.000 untersuchten Kindern 80 diagnostiziert werden, obwohl sie die Störung nicht haben. Das klingt wenig, heißt aber, dass von 278 Diagnosen 80 falsch sind, also: Von sieben Kindern, bei denen der DNA-Test ein Down-Syndrom anzeigt, sind zwei tatsächlich gesund. Daher muss das Ergebnis des DNA-Tests durch eine Chromosomenanalyse nach Fruchtwasserpunktion bestätigt werden.

"Wir besprechen solche Dinge mit den Patientinnen mittlerweile mindestens ebenso lange, wie wir sie untersuchen", erzählt Annegret Geipel. Deutlich macht die Ärztin auch, dass es Gewissheit über ein gesundes Kind nicht geben kann. Viele erbliche Erkrankungen erfasst die PND nicht. Die meisten Behinderungen entstehen erst: Zum Beispiel durch Komplikationen in der Schwangerschaft und bei der Geburt oder erst später im Leben.

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