PID: Diagnostik im Grenzbereich

Die Selektion von Embryonen durch Präimplantationsdiagnostik kommt in Deutschland nur bei schweren Erbkrankheiten infrage

von Sabine Hoffmann, aktualisiert am 21.11.2016

Eine Alternative zur PID ist die Polkörperchen-Diagnostik der befruchteten Eizelle


Dieses Gespräch werden Samara und Jan Schäfer* wohl nie vergessen. Zwei Jahre lang hatten sie sich nichts sehnlicher gewünscht als ein eigenes Kind. Obwohl Samara erst 25 und Jan nur zwei Jahre älter ist, wollte es einfach nicht klappen. Irgendwann hielten sie es nicht mehr aus, wollten wissen, woran ihre Kinderlosigkeit lag, und ließen sich ­2013 beide untersuchen. Samara­ war gesund. Doch Jans ­Diagnose war ein Schock: "Der Urologe er­­klärte uns, dass ich nur ­mithilfe einer künstlichen Befruchtung schwanger werden kann, weil die Spermien­qualität meines Mannes schlecht ist", erzählt die Verkäuferin. Das war noch nicht alles: "Zudem leidet mein Mann an einer seltenen Chromosomenstörung, der ­Robertson Translokation. Die Wahrscheinlichkeit, dass wir ein schwer behindertes Kind bekommen, beträgt bei uns 50 Prozent." Hinzu kommt, dass das Risiko für Fehlgeburten bei dieser Erkrankung hoch ist.

Trotzdem wollten beide eine Familie gründen – und wünschten sich ein gesundes ­Baby wie alle­ Eltern. Deshalb entschlossen sich die Schäfers, ­einen Schritt zu gehen, der hierzulande heftig umstritten ist: Mithilfe der Präimp­­lantationsdiagnostik (PID) wollten sie das Erbgut des Embryos untersuchen lassen.

Wann ist die PID in Deutschland erlaubt?

Um die PID ist in Deutschland lange gestritten und gerungen worden. Im Grundsatz ist sie nach wie vor zwar verboten, in Ausnahme­fällen aber seit 2011 zulässig. Nämlich, wenn aufgrund der genetischen Disposition der ­­Eltern ­eine hohe Wahrscheinlichkeit für ­eine schwerwiegende Erbkrankheit beim Kind oder für ­eine Tot- oder Fehlgeburt besteht.

Die PID darf nur nach ausführlicher Beratung und Zustimmung der Ethikkommission an Zentren mit ­Lizenz vorgenommen werden. ­Diese begrenzte Zulassung soll ­Paaren wie den Schäfers die ­Chance auf ein gesundes Kind geben. Kritiker sehen die PID als kleinen Schritt hin zum Designerbaby aus dem Reagenzglas. Und sie warnen grundsätzlich vor einer Selektion menschlichen Lebens. So gibt der renommierte Medizinethiker Giovanni Maio, Direktor des Instituts für Ethik und Geschichte der Medizin an der Universität Freiburg, zu bedenken: "In dem Moment, in dem man Embryonen testet, bevor man sich für sie entscheidet, nimmt man Menschen nicht in ­ihrem So-Sein an, sondern erst dann, wenn sie gefallen und die Qualitäten erfüllen, die man von ihnen fordert." Und er fügt hinzu: "Im Grunde ist das eine Abkehr der bedingungslosen Annahme eines jeden Menschen. Es ist ein großes ethisches Problem, das wir Menschen in einem solchen Fall nur unter Vorbehalt annehmen."

Betroffene leiden oft unter innerem Konflikt

Auch die betroffenen Paare, die sich für die PID entscheiden, kämpfen mit diesem Konflikt. Als Samara Schäfer sich 2013 an das Centrum für Endokrinologie und Reproduktionsmedizin Freiburg (CERF) wandte, klärte die Frauen­ärztin und PID-Spezialistin Dr. Birgit ­Wetzka sie über die Präimplantations­diagnostik auf. Sie er­zählte ihr von verzweifelten Frauen, die ebenso wie ­Samara Schäfer wussten, dass ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit an Muskelschwund oder Trisomie 13 leiden würde. Sie berichtete von Patien­tinnen, die wieder und wieder Fehl- oder Totgeburten hatten oder die bereits ein schwer krankes Kind betreuten. Frauen, die trotz dieser Erlebnisse innerlich mit sich rangen: Kann ich eine PID und die damit verbundene Selektion des Embryos mit meinem Gewissen vereinbaren?

Schweigend hörte Samara Schäfer der Ärztin zu – und brach anschließend in Tränen aus. "Was kommt da ­alles auf mich zu? Halte ich die Belastung psychisch aus?", schoss es ihr durch den Kopf. Und auch später immer wieder: "Wieso kann ich nicht einfach wie andere­ Frauen auf natürlichem Wege ein gesundes Kind bekommen?" Doch gerade wenn diese Fragen sie quälten, versuchte sie positiv zu bleiben, nach vorne zu schauen. Ihr Mann, die Familie und Freunde machten ihr Mut: "Du schaffst das!"

Zustimmung der Ethikkommission nötig

Samara und Jan Schäfer stellten sich bei Professor Jürgen Kohlhase­, Facharzt für Humangenetik und Leiter des PID-Zentrums Freiburg, vor, um die molekular-genetische Diagnostik am Embryo zu planen. Bundesweit haben bislang nur sehr wenige Zentren eine PID-Zulassung. In Baden-Würt­tem­berg, bei den Schäfers, sind es zwei Zentren: in ihrer Heimatstadt Freiburg und zudem in Heidelberg. In Freiburg bilden die Praxis für Humangenetik von Jürgen Kohlhase, das Centrum für Endokrinologie und Reproduktionsmedizin Freiburg (CERF) sowie die Universitätsfrauenklinik das PID-Zentrum. Die Kosten der Behandlung betragen etwa 10.000 bis 15.000 Euro und sind keine Kassenleis­tung.

Damit die PID durchgeführt werden konnte, mussten die Schäfers – wie alle Paare mit diesem Wunsch – zunächst ­einen Antrag bei der zuständigen Ethikkommission ihres Bundeslandes stellen.

Wie funktioniert die PID?

Als dieser nach etwa zwei Wochen genehmigt war, ging es los: Jeder PID geht ­eine künstliche Befruchtung (IVF) voraus. Samara Schäfer wurde zunächst hormonell behandelt, damit in ­ihren Eierstöcken meh­rere Eibläschen heran­reiften. Unter Vollnarkose wurden ihr dann mehrere Eizellen entnommen und anschließend im Rea­genzglas mit dem Samen ihres Mannes zusammengebracht. Dann begann das Warten.

Fünf Tage dauert es mindestens, bis sich aus dem Embryo eine Blas­to­zyste entwickelt. Es ist das ­letzte Stadium, das in der Petrischale ­lebensfähig ist. Danach muss sich der Embryo in der Gebärmutterhöhle einnis­ten, damit er sich weiterentwickeln und eine Schwangerschaft entstehen kann. Bei der Blasto­zys­te sind unterschiedliche embryonale Zellen zu erkennen, deren Größe insgesamt nur den Bruchteil eines Millimeters beträgt. Ein Teil dieser Zellen entwickelt sich zum Embryo, der an­dere zu Mutterkuchen und Eihäuten. "Man sieht ­diesem Zellhaufen nicht an, dass ein Mensch aus ihm entstehen kann", sagt Wetzka. "Entsprechend kompliziert ist es, an diesen ersten Zellen ­exakte Untersuchungen vorzunehmen."

Von der äußeren Hülle von Samara Schäfers Blastozysten wurden wenige Zellen unter dem Mikroskop entnommen und sofort ins Labor geschickt. Danach wurden die fünf Blastozysten ­eingefroren. Zwischen zwei und zehn Tagen brauchen Spezialisten wie der Leiter des Freiburger PID-Zentrums, um diese spezielle genetische Unter­suchung vorzunehmen. Sie ist sehr aufwendig, weil nur wenig genetisches Material zur Verfügung steht. "Mithilfe einer molekulargenetischen Diagnostik wird unter­sucht, ob der Embryo ­Träger des familiären Gendefekts ist", so Wetzka. "Die Zuverlässigkeit des Tests beträgt circa 95 Prozent. Eine hundertprozentige Gewissheit gibt es ebenso wenig wie die Garantie auf eine Schwangerschaft und ein gesundes Kind." Schließt der Humangenetiker den familiä­ren Defekt, ­etwa ­eine Muskeldystrophie, aus, könnte das Baby trotzdem ­einen anderen haben.

Keine Schuldgefühle

Bei Samara Schäfer hatten drei ­ihrer fünf Embryonen so schwerwiegende Gendefekte, dass die Überlebenschance sehr gering gewesen wäre. "Als ich das hörte, war ich erleichtert, die PID gemacht zu haben, und hatte keine Schuldgefühle." Da Samara Schäfer erst ­Mitte 20 ist, wurde zunächst nur ­­einer der beiden gesunden Embryos in ­ihre Gebärmutter eingesetzt, der ­­andere blieb eingefroren. "Als ich zwei Wochen später erfahren habe, dass ich schwanger bin, war ich überglücklich", erzählt sie. Im November 2014 kam Sohn Finn zur Welt – ein gesunder kleiner Kerl. "Er ist unser Sonnenschein", sagt die junge Mutter.

* Namen von der Redaktion geändert

Gibt es Alternativen zur PID?

Auch die sogenannte Polkörperchen-Diagnostik (PKD) besitzt bei bestimmten Fragestellungen eine hohe Aussagekraft. Sie findet ebenfalls im Reagenzglas statt, setzt also auch eine künstliche Befruchtung voraus. Die Polkörperchen entstehen in einem sehr frühen Entwicklungsstadium der befruchteten Eizelle, wenn diese nach der Aufnahme des väterlichen Erbmaterials die Hälfte ihrer – nun überzähligen – Chromosomen entlässt. In diesem Stadium gilt die befruchtete Eizelle noch nicht als Embryo, das Verfahren fällt also nicht unter das Embryonenschutzgesetz. Aus dem abgegebenen Erbmaterial der Eizelle lassen sich alle mütterlichen Anlagen ablesen, was weitgehende Rückschlüsse auf einige Störungen erlaubt.


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