Neugeborenenscreening: Das wird getestet

Anhand einer Blutprobe werden Neugeborene auf Hormonstörungen und Stoffwechselkrankheiten untersucht. Welche das Screening umfasst, steht in unserer Liste

von Daniela Frank, aktualisiert am 02.12.2020

Adrenogenitales Syndrom:

Beim adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Hormonstörung, die durch einen Defekt der Hormonbildung in der Nebennierenrinde bedingt ist. Die Erkrankung führt bei Mädchen zu einer Vermännlichung beziehungsweise zu einer verfrühten Pubertät bei beiden Geschlechtern. Geht sie mit einem Salzverlustsyndrom einher, kann die Krankheit zum Tod führen. Dabei ist der Mineralhaushalt des Körpers schwer gestört und es kommt zu einer Übersäuerung des Blutes. Früh behandelt, kann ein Großteil der Symptome verhindert werden. Etwa 1 von 14.000 Neugeborenen leidet am Adrenogenitalen Syndrom.

Ahornsirupkrankheit:

Bei dieser Krankheit kann der Stoffwechsel von betroffenen Kindern Aminosäuren nicht richtig abbauen. Wird die Krankheit nicht behandelt, sind geistige Behinderung, Koma oder gar der Tod die Folge. Behandelt wird die Ahornsirupkrankheit mit Hilfe einer Spezialdiät. Ihren Namen verdankt die Erkrankung dem würzig-süßlichen Geruch des Urins der Betroffenen. Sie tritt bei rund 1 von 160.000 Neugeborenen auf.

Biotinidasemangel:

Hier liegt ein Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin vor – der Körper kann es nicht richtig verwerten. Beim Biotinidasemangel ist das Enzym Biotinidase defekt, so dass Biotion nicht rückgewonnen werden kann und somit ein Mangel entsteht. Die Symptome reichen von Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen bis hin zu geistigen Behinderungen. Im Verlauf kann die Krankheit tödlich enden. Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange Biotingabe. Zirka 1 von 25.000 Kindern kommt mit einem Biotinidasemangel zur Welt.

Carnitinstoffwechseldefekte:

Bei dieser Krankheit ist der Stoffwechsel der Fettsäuren gestört. Dadurch kommt es zu Stoffwechselkrisen, Koma und möglicherweise gar zum Tod. Betroffene werden mit einer Spezialdiät behandelt. Carnitinstoffwechseldefekte treten bei etwa 1 von 500.000 Neugeborenen auf.

Galaktosämie:

Bei dieser Stoffwechselstörung wird der Milchzuckerbestandteil Galaktose im Körper nicht richtig verarbeitet. Die Krankheit kann zur Erblindung, zu körperlichen und geistigen Behinderungen sowie zum Leberversagen führen. Auch ein tödlicher Verlauf ist möglich. Behandelt werden kann die Galaktosämie, die bei rund 1 von 75.000 Neugeborenen auftritt, durch eine Spezialdiät.

Glutarazidurie Typ I:

Hierbei handelt es sich um einen Defekt im Abbau von Aminosäuren. Bestimmte Aminosäuren können vom Körper nicht abgebaut werden und stauen sich daher an. Die Folgen sind bleibende Bewegungsstörungen und plötzlich auftretende Stoffwechselkrisen. Die Behandlung dieser Krankheit besteht aus einer Spezialdiät und der Gabe von Aminosäuren. Die Erkrankung betrifft zirka 1 von 130.000 Neugeborenen.

Hypothyreose:

Eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose) kann angeboren sein. Bleibt dies unerkannt, kommt es zu schweren Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes. Außerdem kann es beim Neugeborenen zur Gelbsucht, Trinkschwäche und Apathie führen. Zur Behandlung werden frühzeitig Hormone verabreicht. Etwa 1 von 3.400 Babys wird mit dieser Schilddrüsenunterfunktion geboren.

Isovalerianazidämie:

Bei dieser Krankheit handelt es sich ebenfalls um einen Defekt im Abbau von Aminosäuren, was zu geistigen Behinderungen und Koma führen kann. Auch ein tödlicher Verlauf ist möglich. Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät und die Gabe von Aminosäuren. Rund 1 von 95.000 Neugeborenen ist von einer Isovalerianazidämie betroffen.

LCHAD-, VLCAD-Mangel:

Ursache der Krankheit ist ein Defekt im Stoffwechsel von langkettiger Fettsäuren. Die Folgen sind Stoffwechselkrisen, Muskel- und Herzmuskelschwäche. Patienten können jedoch auch ins Koma fallen oder sterben. Die Behandlung der Krankheit erfolgt durch eine Spezialdiät und dem Vermeiden von Hungerphasen. Zirka 1 von 80.000 Neugeborenen ist betroffen (LCHAD 1:170.000, VLCAD: 1:76.000).

MCAD-Mangel:

Hier funktioniert die Energiegewinnung aus Fettsäuren nicht. Das bedeutet, dass betroffene Kinder nur eine begrenzte Zeit ohne Nahrung auskommen. Es kann zur Unterzuckerung und Stoffwechselkrisen kommen, die tödlich verlaufen können. Früh erkannt bekommen Betroffene rechtzeitig Carnitin verabreicht und die Eltern werden beraten, wie sie Hungerphasen beim Kind vemeiden können. Ein MCAD-Mangel tritt bei rund 1 von 10.000 Säuglingen auf.

Mukoviszidose:

Bei der Krankheit, die etwa 1 von 4.500 Neugeborenen betrifft, sind die Körpersekrete zähflüssiger als bei Gesunden. Das führt zu Entzündungen und Funktionsstörungen unter anderem von Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse, Infektionen treten häufiger auf. Betroffene Kinder wachsen schlecht und sind untergewichtig. Die Behandlungsmöglichkeiten haben sich in den letzten Jahrzehnten verbessert und die Lebenserwartung der Betroffenen ist deutlich gestiegen. Die Krankheit früh zu erkennen ist deshalb wichtig.

Phenylketonurie:

Bei dieser Krankheit liegt eine Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin vor. Nach anfänglicher Symptomlosigkeit führt das häufig zu geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerungen mit Krampfanfällen, Spastiken und geistiger Behinderung. Früh erkannt, kann eine Spezialdiät das verhindern – bei manchen Formen helfen auch Medikamente. Zirka 1 von 10.000 Neugeborenen ist von dem Defekt betroffen.

Tyrosinämie Typ I

Der körpereigene Abbau der Aminosäure Tyrosin ist bei dieser Krankheit gestört. Unbehandelt kann sie ab den ersten Lebenstagen zu einer schweren Leberfunktionsstörung mit Gelbsucht und Blutungsneigung führen. Auch die Nierenfunktion kann gestört sein und neurologische Krisen können hinzukommen. Wird die Krankheit früh erkannt, kann sie mithilfe des Medikaments Nitisinon sowie einer eiweißarmen Diät gut behandelt werden. Betroffen ist etwa 1 von 135.000 Neugeborenen.

Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

Hier handelt es sich um einen schweren Defekt in der Immunabwehr. Deshalb sind Betroffene bereits als Säuglinge sehr anfällig für Infekte und mit diesen einhergehenden Komplikationen. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren. Die Krankheit wird mithilfe strenger hygienischer Vorsichtsmaßnahmen behandelt: Zum Beispiel dem Verzicht auf Stillen, auf Lebendimpfungen oder die Transfusion unbehandelter Blutprodukte. Eine langfristig wirksame Behandlung ist nur durch eine Transplantation von fremden Stammzellen möglich. Für bestimmte Patientengruppen kann auch eine Enzymersatztherapie oder Gentherapie infrage kommen. Die Krankheit (SCID) betrifft rund 1 von 60.000 Neugeborenen. Für weitere Erkrankungen der Immunabwehr beträgt das Risiko 1:20.000.

Sichelzellkrankheit

Bei der Sichelzellkrankheit verursacht ein angeborener Gendefekt, dass sich die eigentlich runden und flexiblen roten Blutkörperchen verkrümmen und die Form einer Sichel annehmen. So können sie ihre Aufgabe, den Sauerstoff im Blut zu transportieren, nicht mehr gut erfüllen. Auch ihre Lebensdauer verkürzt sich von 120 auf nur maximal 12 Tage. Unbehandelt führt die Sichelzellkrankheit zu einer Blutarmut und dem damit verbundenen Sauerstoffmangel im Körper. Zugleich wird das Blut zähflüssiger, es kommt zu wiederkehrenden und meist schmerzhaften Gefäßverschlüssen und chronischer Schädigung von vielen Organen. Pro Jahr werden in Deutschland etwa 150 Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren.