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Was passiert beim Ersttrimester-Screening?

Das Ersttrimester-Screening mit Nackenfaltenmessung liefert kein eindeutiges Ergebnis. Lohnt sich die Untersuchung trotzdem?

von Julia Schulters, Ulrich Kraft, aktualisiert am 07.11.2019

Der Gedanke macht Angst, packt aber fast alle werdenden Eltern: Was, wenn mit unserem ungeborenen Baby etwas nicht stimmt? "Es ist völlig normal, dass man sich diese Frage im Lauf der Schwangerschaft stellt", sagt die Medizinethikerin Dr. Tanja Krones von der Universität Zürich.

Fakt ist aber auch: "Die Garantie für ein gesundes Kind gibt es nicht", sagt die Privatdozentin. Viele Erkrankungen lassen sich erst nach der Geburt feststellen. Andere treten erst im Laufe des Lebens auf. Trotzdem wünschen sich viele Eltern ein Mindestmaß an Gewissheit – zu einem möglichst frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft.

Priv.-Doz. Ute Germer

Screening auf Trisomien muss selbst bezahlt werden

Deshalb werden Frauen entsprechende Untersuchungen bereits bei einem ihrer ersten Arzttermine in der Schwangerschaft angeboten. Sie sollen bestimmte Chromosomenstörungen aufdecken, insbesondere Trisomie 21, das Down-Syndrom.

Beim Screening gibt es verschiedene Methoden. Am häufigsten entscheiden sich die Schwangeren für das Ersttrimesterscreening (ETS) mit einer Kombination aus Ultraschall zur Messung der Nackenfalte und Blutuntersuchung (Schwangerschaftshormon und -eiweiß). Andere lassen den neueren sogenannten Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) aus dem Blut der Schwangeren durchführen, wenige sogar beide Tests.

Voraussichtlich ab Herbst 2020 soll der NIP-Test in begründeten Einzelfällen auf Kosten der Gesetzlichen Krankenkassen erfolgen. Generell bezahlen die Krankenkassen die Untersuchungen aber nicht, sie gehören zu den sogenannten individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL).

"Trotzdem nimmt schätzungsweise ein Drittel der Schwangeren am Screening auf Trisomien teil", sagt die Regensburger Pränatalmedizinerin und Privatdozentin Dr. Ute Germer. Unter ihnen sind nicht wenige Schwangere, deren altersbedingtes Risiko eigentlich gering ist (siehe Kasten unten).

Dr. med. Tanja Krones

Nackenfaltentransparenz gibt Hinweise

Meist führen niedergelassene Frauenärzte das Screening durch, beim NIP-Test ist ohnehin nur eine einfache Blutabnahme nötig. Für das Ersttrimesterscreening überweisen manche ihre Patientinnen aber auch an eine spezialisierte Praxis. "Die Ultraschall-Untersuchung ist anspruchsvoll", sagt Germer. Deshalb sei es wichtig, dass Ärzte gute Geräte verwenden und regelmäßig an Schulungen teilnehmen. Entsprechende Praxen haben ein Zertifikat der Fetal Medicine Foundation (FMF).

Bei der Ultraschall-Untersuchung zwischen der vollendeten 11. und 13. Schwangerschaftswoche sehen sich Ärzte unter anderem die Nackentransparenz des Ungeborenen an. Sie messen, ob sich beim Fötus im Nacken unter der Haut vermehrt Flüssigkeit angesammelt hat. "Bei gut drei Viertel der Feten mit einer Chromosomenstörung ist das der Fall", sagt Germer. Zusätzlich bestimmen Ärzte verschiedene Blutwerte bei der werdenden Mutter (siehe unten).

Faktoren zur Bestimmung des Risikos beim Ersttrimester-Screening:

Faktor Alter der Mutter

Die Wahrscheinlichkeit, dass beim Ungeborenen eine Chromosomenanomalie vorliegt, steigt mit dem Alter der Schwangeren an. So liegt das altersabhängige Risiko für Trisomie 21 bei einer 20-Jährigen unter und bei einer 30-Jährigen bei etwa 1:1000. Ist die Frau zum Zeitpunkt der Schwangerschaft 35 Jahre alt, beträgt das Risiko rund 1:270, bei einer 40-Jährigen etwa 1:100. Bei diesen Zahlen handelt es sich aber um rein statistische Wahrscheinlichkeiten, die – für sich alleine genommen – nur eine begrenzte Aussagekraft besitzen. Beim Ersttrimester-Screening wird die Risikoberechnung durch die Bestimmung der anderen Faktoren "individualisiert", was dann zuverlässigere Rückschlüsse ermöglicht.

Faktor Nackentransparenz

Die Nackentransparenz ermittelt der Arzt bei der Ultraschalluntersuchung. Der Messwert beschreibt eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Fötus, die im Ultraschall als dunkle Linie zu sehen ist. Umgangssprachlich wird in diesem Fall von einer Nackenfalte gesprochen. Dieses Flüssigkeitspolster lässt sich in den frühen Schwangerschaftswochen bei jedem ungeborenen Kind nachweisen und ist somit bis zu einer gewissen Größe normal. Mit der Größe der Nackentransparenz steigt aber das Risiko für eine Chromosomenanomalie und auch für andere Erkrankungen wie etwa einen Herzfehler. Ein weiterer Hinweis für Trisomie 21 ist beispielsweise ein verkürztes Nasenbein beim Fötus.

Faktor Freies β-hCG und PAPP-A

Zum Ersttrimester-Screening gehört auch die Bestimmung des schwangerschaftsspezifischen Eiweißes PAPP-A und der β-Untereinheit des Schwangerschaftshormons HCG im Blut der Schwangeren. Die Konzentration dieser beiden Blutwerte ist häufig verändert, wenn beim Fötus eine Trisomie vorliegt.

Wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Ungeborene an einer genetischen Erkrankung wie Trisomie 21 leidet, berechnet schließlich ein Computerprogramm. "Es ermittelt aus den Blutwerten, der Ultraschalluntersuchung und dem Alter der Mutter ein individuelles Risiko", erklärt Pränatalmedizinerin Germer.

Was ist das individuelle Risiko?

Ein individuelles Risiko von 1:1000 bedeutet, dass eine von tausend Frauen mit diesem Risikowert ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zur Welt bringen würde. Bei einem Risikowert von 1:200 wäre es dementsprechend eine von 200 Frauen. Umgekehrt betrachtet heißt das aber auch, dass 199 von diesen 200 Müttern Kinder mit einem vollkommen normalen Chromosomensatz bekommen. Wenn das individuelle Risiko größer ist als 1:200, legen Frauenärzte ihren Patientinnen in der Regel nahe, weitere Untersuchungen in Erwägung zu ziehen.

Bei Verdacht sind invasive Untersuchungen nötig

Ob ein Fetus tatsächlich eine Chromosomenstörung hat, lässt sich nur durch sogenannte invasive Untersuchungen feststellen. Gewissheit bringt etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Punktion des Mutterkuchens, auch Chorionzottenbiopsie genannt. Bei beiden Untersuchungsmethoden sticht der Arzt üblicherweise mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter, um Zellen des Ungeborenen zu entnehmen. Der Nachteil dieser invasiven Verfahren: "Die Eingriffe gehen mit einem gewissen Fehlgeburtsrisiko einher", sagt Germer. Experten schätzen es je nach Methode auf etwa 0,5 bis zwei Prozent.

Gut zu wissen: 95 bis 97 Prozent der Kinder mit einer auffälligen Nackenfaltentransparenz haben einen normalen Chromosomensatz. Im schlimmsten Fall kann also eine weiterführende Untersuchung zu einer Fehlgeburt führen, obwohl ein Kind gesund zur Welt gekommen wäre. "Diese Risiken muss man individuell abwägen", sagt Krones. Die Gefahr falsch positiver Befunde liege nunmal in der Natur von Screening-Untersuchungen. Es werden also möglicherweise Auffälligkeiten gefunden, die sich später als unbedeutend herausstellen. Etwa einer von 20 bis 30 Frauen teilt der Arzt einen auffälligen Wert beim Ersttrimester-Screening mit, der sie verunsichert. Diese Rate ist beim NIP-Test geringer. Andere wiegen sich dagegen vielleicht in falscher Sicherheit. "Ein gutes Screening-Ergebnis heißt nicht, dass das Kind keine Chromosomenstörung hat", sagt Krones. Lediglich das Risiko sei geringer. Andererseits: Viele Frauen können ihre Schwangerschaft nach einem unauffälligen Screening unbeschwerter genießen.

Auch ein positives Ergebnis beim NIP-Test beweist eine Trisomie beim Ungeborenen nicht, da der Test nicht den Feten sondern Anteile des Mutterkuchens untersucht. Dieser kann auch bei gesunden Feten von Chromosomenstörungen betroffen sein. Eine abweichende Anzahl von Chromosomen im Mutterkuchen bei gesunden Feten betrifft häufig die Geschlechtschromosomen. Viele Paare lassen die Geschlechtschromosomen beim NIP-Test mituntersuchen und riskieren diesbezüglich eine Fehlinformation. Deshalb ist ein positives Ergebnis im NIP-Test Anlass für eine Ultraschalluntersuchung mit anschließender Fruchtwasserentnahme oder Punktion des Mutterkuchens.

Wie zuverlässig wird eine Trisomie entdeckt?

Die Entdeckungsrate des Ersttrimester-Screening mit Nackenfaltenmessung liegt bei 85 Prozent. Das heißt: Von hundert Schwangeren, bei deren Ungeborenen eine Chromosomenstörung vorliegt, haben 85 ein positives Screening-Ergebnis. Es bedeutet aber auch, dass 15 Prozent der Trisomien im Screening nicht erkannt werden.

Im Vergleich dazu ist die Entdeckungsrate des NIP-Tests für die Trisomie 21 höher: Sie liegt bei 99 Prozent. Das heißt, bei 99 von 100 Schwangerschaften mit Trisomie 21 zeigt dieser Test ein positives Ergebnis. Jedoch gelingt beim NIP-Test die Auswertung bei drei Prozent der Schwangeren nicht. Eine Ursache kann beispielsweise starkes Übergewicht sein. Bei den Schwangeren mit fehlender Auswertbarkeit des NIP-Tests besteht ein siebenfach erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung beim Fötus, sodass eine detaillierte Ultraschalluntersuchung und gegebenenfalls eine invasive Diagnostik durchgeführt werden müssen.

Ersttrimester-Screening: Konsequenzen sind einigen nicht bewusst

Ute Germer rechnet dem Ersttrimester-Screening vor allem ein Verdienst zu: "Die Häufigkeit von invasiven Eingriffen ist in den letzten zwei Jahrzehnten um fast 90 Prozent gesunken", sagt sie. "Und das, obwohl Frauen immer später ihre Kinder bekommen." Viele entscheiden sich heute statt der Fruchtwasseruntersuchung für das risikoärmere Ersttrimester-Screening. "Interessanterweise verzichten nicht wenige Frauen mit einem auffälligen Screening-Ergebnis auf weitere invasive Eingriffe", sagt Germer.

Manchmal lassen werdende Eltern die Untersuchung machen, ohne sich der möglichen Konsequenzen des Ersttrimester-Screenings völlig bewusst zu sein. "Viele schlittern da zu Beginn ihrer Schwangerschaft hinein, im Glauben, das Bestmögliche für ihr Kind zu tun", sagt Ethikerin Krones. Man müsse sich aber schon vorher fragen: Was machen wir, wenn das Ergebnis auffällig ist? Und: Kommt eine Abtreibung für uns infrage, wenn sich herausstellt, dass unser Kind eine Chromosomenstörung hat? "Es muss einem klar sein, dass eine Trisomie nicht behandelbar ist", sagt Germer. Deshalb erfolgt vor dem Screening eine Beratung bei der Frauenärztin oder beim Frauenarzt. Sie soll werdenden Eltern helfen, eine Entscheidung zu treffen. Nicht immer können dabei alle Aspekte geklärt werden. Schwangere können daher zusätzlich eine psychosoziale Beratung bei einer Schwangerschaftsberatungsstelle wahrnehmen.

DNA-Bluttest wird das Screening verändern

Was die Entscheidung nicht leichter macht: Die Pränataldiagnostik werde hierzulande sehr emotional diskutiert, meint Ethikerin Krones. "Es gibt zwei Standpunkte", sagt sie. "Die einen finden es unverantwortlich, die Chance vorgeburtlicher Untersuchungen nicht wahrzunehmen. Die anderen verurteilen Schwangere, die sich dafür entscheiden – etwa weil sie das Fehlgeburtsrisiko einer Fruchtwasseruntersuchung in Kauf nehmen oder bei einem positiven Befund eine Abtreibung erwägen."

Mehr Zuverlässigkeit bei der Entdeckung von Trisomien als das Ersttrimester-Screening und weniger Risiko als ein invasiver Eingriff bietet der NIP-Test. Experten schätzen an ihm die niedrige Rate falsch positiver Ergebnisse von weniger als einem Prozent. "Doch auch dieser Bluttest erspart Eltern nicht, vorher darüber nachzudenken, wie sie im Fall eines Befundes reagieren wollen", so Krones. Die Entscheidung für oder gegen die Untersuchung bleibe daher eine sehr persönliche.

Chromosomenstörungen machen laut Germer zudem nur ein Fünftel aller angeborenen Erkrankungen aus und sind nicht heilbar. "Die meisten angeborenen Erkrankungen, die ein besonderes Management für das Neugeborene erfordern, werden bei einer Ultraschalluntersuchung erkannt", sagt Germer. "Deshalb ist die qualifizierte Ultraschalldiagnostik viel wichtiger als ein Screening auf Trisomie."


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