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Mukoviszidose-Test für Neugeborene

Seit 1. September 2016 werden alle Neugeborenen darauf untersucht, ob sie die schwere Krankheit Mukoviszidose geerbt haben. Das soll ihre Therapiechancen deutlich steigern

von Dr. Achim G. Schneider, aktualisiert am 23.11.2017

Noch vor wenigen Jahrzehnten starben fast alle Mukoviszidosepatienten spätestens im Jugendalter – meist durch Herz- oder Lungenversagen. Bessere Therapien haben dazu geführt, dass mittlerweile rund die Hälfte der Erkrankten den 40. Geburtstag erlebt. Nun soll eine neue Reihenuntersuchung (Screening) die Lebensqualität der Betroffenen weiter verbessern, ihre Lebenszeit noch weiter erhöhen.

Screening für Neugeborene

Laborärzte testen dazu seit dem 1. September 2016 alle Neugeborenen in Deutschland auf die Erbkrankheit. Eine wichtige Entscheidung:"Sie bringt einen riesigen Fortschritt für alle, die von Mukoviszidose betroffen sind", urteilt Dr. Jutta Bend, die für den gemeinnützigen Verein "Mukoviszidose e.V." arbeitet.

Denn bislang blieb die erbliche Stoffwechselstörung zunächst oft unentdeckt. Der Grund: Sie ist selten und verursacht anfangs meist kaum Beschwerden. Auch typische erste Symptome wie häufige Bronchitiden, Atemprobleme und Entwicklungsstörungen sind für Mediziner nicht leicht zu deuten. Rund 40 Prozent der betroffenen Kinder in Deutschland hatten bisher bei ihrem ersten Geburtstag immer noch keine Diagnose. Bei manchen Patienten wird Mukoviszidose sogar erst im Schulalter erkannt.

Nahezu 100-­prozentige Treffsicherheit

Das ändert sich mit dem bundesweiten Screening grundlegend, da das Testverfahren Mukoviszidose mit einer nahezu 100-­prozentigen Treffsicherheit identifiziert. So erhalten jetzt fast alle erkrankten Babys von Beginn an die optimale Therapie.

Bei der Mehrzahl der kleinen Patienten bereitet die Bauchspeicheldrüse die ersten ernsthaften Probleme. Das Organ bildet nicht genügend Verdauungsenzyme, sodass Säuglinge die Fette in der Nahrung nicht gut verarbeiten kann und sich schlecht entwickeln. Ein Defizit, das mit Enzympräparaten ausgeglichen werden kann. "Wenn die Babys besser gedeihen, hat das wiederum einen positiven Effekt auf die Lunge", sagt Dr. Olaf Sommerburg, Oberarzt im Mukoviszidosezentrum der Uniklinik Heidelberg.

Ein wichtiges Ziel. Denn mit Lungenproblemen haben Mukoviszidosekranke ein Leben lang am meisten zu kämpfen. Das Organ bildet bei ihnen einen zähen Schleim in den Bronchien, der das Atmen erschwert und Krankheitserregern einen Nährboden bietet. Grund ist ein durch die Muko­viszidose verändertes, sprich mutiertes Gen, das den Wasser-Salz-Haushalt der Zelle in Ungleichgewicht bringt. Dadurch entsteht der ­zähe Schleim, der lebenswichtige Organe wie die Lunge verstopfen kann. Regelmäßiges Inhalieren und spezielle Physiotherapien sind nötig, um den Schleim besser abhusten zu können. Diese Maßnahmen müssen früh beginnen, um Infektionen vorzubeugen und die Lunge möglichst gut gesund zu erhalten.

Mukoviszidose-Test in drei Etappen

Experten haben sich auf ein ausgeklügeltes, mehr­stufiges Ausschlussverfahren geeinigt, um Mukoviszidose zuverlässig aufzuspüren – und gleichzeitig die Familien der Untersuchten nicht unnötig psychisch zu belasten. Als Biomarker, also Anzeichen für die Krankheit, gelten dabei bestimmte Eiweiße.

Zunächst messen Labormediziner den Gehalt eines Eiweißes der Bauchspeicheldrüse: das immunreaktive Trypsin, kurz IRT. Liegt er über der Norm, folgt ein Test auf ein weiteres Eiweiß mit dem Kürzel PAP. Ist dieser Wert ebenfalls erhöht, führt das Labor eine Mutationsanalyse durch. Wenn dort Genmutationen entdeckt werden, gilt das Screening als aufällig. In diesem Fall soll ein sogenannter Schweißtest in einer zertifizierten Einrichtung den Verdacht auf Mukovizidose abklären. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt im Schweiß der Betroffenen. Ärzte empfehlen den Schweißtest außerdem, wenn gleich im ersten Screening-Schritt sehr hohe IRT-Werte ermittelt wurden.

Sind die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals nicht eindeutig, kann ein Gentest durchgeführt werden, um das Ergebnis zweifelsfrei zu bestimmen. Diese Tests dienen auch dazu, die Art der Mutation zu ermitteln.

Ärzte müssen heikle Informationen vernichten

Die weitaus meisten Eltern bekommen bereits durch das Screening eine Entwarnung. Details zu den Ergebnissen erfahren sie allerdings nicht. Die Labors haben die Pflicht, bei negativen Befunden alle Dokumente zu vernichten. Das Verfahren darf keine gesunden Träger einer Erbanlage für Mukoviszidose identifizieren. So schreibt es das strenge deutsche Gendiagnostikgesetz vor. Der Grund: Die Krankheit bricht bei einem Kind nur dann aus, wenn es sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine defekte Genkopie erbt. Niemand soll deshalb mit dem Wissen belastet werden, Träger einer Erbkrankheit zu sein und diese eventuell an seine Kinder weiterzugeben.

Experte Sommerburg erwartet, dass die Betroffenen durch das Mukoviszidose-Screening noch gesünder und länger leben: "Wer mit 18 Jahren eine gute Lungenfunktion hat, kann ein normales Alter erreichen."


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