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Mukoviszidose-Test für Neugeborene

Seit einigen Jahren werden alle Neugeborenen darauf untersucht, ob sie die schwere Krankheit Mukoviszidose geerbt haben. Das soll ihre Therapiechancen deutlich steigern

von Dr. Achim G. Schneider, aktualisiert am 04.12.2019

Noch vor wenigen Jahrzehnten starben Mukoviszidosepatienten in der Regel spätestens im Jugendalter – meist durch Lungenversagen. Nur wenige schafften es, erwachsen zu werden. Bessere Therapien und eine frühere Diagnose haben dazu geführt, dass ein heute geborenes Kind mit Mukoviszidose eine mittlere Lebenserwartung von 50 Jahren hat, wie eine Auswertung der Daten aus dem Deutschen Mukoviszidoseregister gezeigt hat. "Man kann davon ausgehen, dass diese Zahl in den nächsten Jahren weiter steigen wird", sagt Dr. Olaf Sommerburg, Oberarzt im Mukoviszidosezentrum der Uniklinik Heidelberg.

Screening für Neugeborene

Laborärzte testen seit dem 1. September 2016 alle Neugeborenen in Deutschland auf die Erbkrankheit Mukoviszidose. Eine wichtige Entscheidung: "Sie war ein riesiger Fortschritt für alle, die von Mukoviszidose betroffen sind", urteilt Dr. Jutta Bend, die für den gemeinnützigen Verein "Mukoviszidose e.V." arbeitet.

Denn früher blieb die erbliche Stoffwechselstörung zunächst oft unentdeckt. Der Grund: Sie ist selten und verursacht anfangs meist wenig Beschwerden. Auch typische erste Symptome wie häufige Bronchitiden, Atemprobleme und Entwicklungsstörungen sind für Mediziner nicht leicht zu deuten. Rund 40 Prozent der betroffenen Kinder in Deutschland hatten vor der Einführung des Screenings an ihrem ersten Geburtstag immer noch keine Diagnose. Bei manchen Patienten wurde Mukoviszidose sogar erst im Schulalter erkannt.

Mukoviszidose wird viel früher festgestellt

Schon zwei Jahre nach Einführung des Screenings wurde die Mehrzahl der neuen Mukoviszidose-Diagnosen über das Screening gestellt und das mittlere Alter bei Diagnosestellung verringerte sich auf knapp neun Wochen. So können die erkrankten Babys von Beginn an behandelt werden, und der Krankheitsverlauf bleibt länger stabil.

Bei der Mehrzahl der kleinen Patienten bereitet die Bauchspeicheldrüse die ersten ernsthaften Probleme. Das Organ bildet nicht genügend Verdauungsenzyme, sodass Säuglinge die Fette in der Nahrung nicht gut verarbeiten können und sich schlecht entwickeln. Ein Defizit, das mit Enzympräparaten ausgeglichen werden kann. "Wenn die Babys besser gedeihen, hat das wiederum einen positiven Effekt auf die Lunge", sagt Dr. Olaf Sommerburg.

Ein wichtiges Ziel. Denn mit Lungenproblemen haben Mukoviszidosekranke ein Leben lang am meisten zu kämpfen. Das Organ bildet bei ihnen einen zähen Schleim in den Bronchien, der das Atmen erschwert und Krankheitserregern einen Nährboden bietet. Grund ist ein durch die Muko­viszidose verändertes, sprich mutiertes Gen, das den Wasser-Salz-Haushalt der Zelle in Ungleichgewicht bringt. Dadurch entsteht der ­zähe Schleim, der lebenswichtige Organe wie die Lunge verstopfen kann. Regelmäßiges Inhalieren und spezielle Physiotherapien sind nötig, um den Schleim besser abhusten zu können. Diese Maßnahmen müssen früh beginnen, um Infektionen vorzubeugen und die Lunge möglichst gut gesund zu erhalten.

Mukoviszidose-Test in drei Etappen

Experten haben sich auf ein ausgeklügeltes, mehr­stufiges Ausschlussverfahren geeinigt, um Mukoviszidose zuverlässig aufzuspüren – und gleichzeitig die Familien der Untersuchten nicht unnötig psychisch zu belasten. Als Biomarker, also Anzeichen für die Krankheit, gelten dabei bestimmte Eiweiße.

Zunächst messen Labormediziner den Gehalt eines Eiweißes der Bauchspeicheldrüse: das immunreaktive Trypsin, kurz IRT. Liegt er über der Norm, folgt ein Test auf ein weiteres Eiweiß mit dem Kürzel PAP. Ist dieser Wert ebenfalls erhöht, führt das Labor eine Mutationsanalyse durch. Wenn dort Genmutationen entdeckt werden, gilt das Screening als auffällig. In diesem Fall soll ein sogenannter Schweißtest in einer zertifizierten Einrichtung den Verdacht auf Mukovizidose abklären. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt im Schweiß der Betroffenen. Ärzte empfehlen den Schweißtest außerdem, wenn gleich im ersten Screening-Schritt sehr hohe IRT-Werte ermittelt wurden.

Sind die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals nicht eindeutig, kann ein Gentest durchgeführt werden, um das Ergebnis zweifelsfrei zu bestimmen. Diese Tests dienen auch dazu, die Art der Mutation zu ermitteln.

Ärzte müssen heikle Informationen vernichten

Die weitaus meisten Eltern bekommen bereits durch das Screening eine Entwarnung. Details zu den Ergebnissen erfahren sie allerdings nicht. Die Labors haben die Pflicht, bei negativen Befunden alle Dokumente zu vernichten. Das Verfahren soll keine gesunden Träger einer Erbanlage für Mukoviszidose identifizieren. So schreibt es das strenge deutsche Gendiagnostikgesetz vor. Der Grund: Die Krankheit bricht bei einem Kind nur dann aus, wenn es sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine defekte Genkopie erbt. Niemand soll deshalb mit dem Wissen belastet werden, Träger einer Erbkrankheit zu sein und diese eventuell an seine Kinder weiterzugeben.

Experte Sommerburg erwartet, dass die Betroffenen durch das Mukoviszidose-Screening noch gesünder und länger leben: "Wer mit 18 Jahren eine gute Lungenfunktion hat, kann ein normales Alter erreichen."

"Gerade werden neue Medikamente für Jugendliche und Erwachsene eingeführt", sagt Jutta Bend. "Vielleicht können die neuen Mittel in den kommenden Jahren auch in der Frühtherapie nach dem Neugeborenen-Screening zum Einsatz kommen." Dies bleibe aber abzuwarten.


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