Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) in der Schwangerschaft ermöglicht die genetische Analyse von Zellen des heranwachsenden Kindes. Allerdings kann sie Kind und Mutter auch gefährden

von Dr. med. Roland Mühlbauer, aktualisiert am 10.04.2017

Amniozentese: Kontrolle der Punktion per Ultraschall


Die Amniozentese gehört zum Bereich der Pränataldiagnostik, also den vorgeburtlichen Untersuchungen. Der Arzt entnimmt per Punktion durch die Bauchdecke der Schwangeren Fruchtwasser. Das Fruchtwasser enthält Zellen des ungeborenen Kindes. Diese Zellen untersucht das Labor im Anschluss auf Auffälligkeiten des Erbguts, unter anderem Änderungen der Chromosomenanzahl (zum Beispiel Down-Syndrom). Die Fruchtwasseruntersuchung erfolgt in der Regel zwischen der 16. und der 17. Schwangerschaftswoche.

Wann ist die Amniozentese sinnvoll?

Die Amniozentese kommt vor allem dann infrage, wenn das Risiko einer Gen- oder Chromosomenveränderung erhöht ist, beispielsweise:

  • bei Müttern ab 35 Jahren (frühere sogenannte Altersindikation, heute weitgehend ersetzt durch das Ersttrimesterscreening)
  • bei Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung, zum Beispiel nach der Nackentransparenzmessung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings
  • bei genetischen Vorbelastungen in der Familie, zum Beispiel Erbkrankheiten
  • wenn die Eltern bereits Kinder mit einer Chromosomenstörung haben

Die Amniozentese kann auch sogenannte Neuralrohrdefekte aufdecken. Diese gehen mit Schädigungen der Nervenbahnen und Spaltbildungen im Bereich der Bauchwand oder der Wirbelsäule (zum Beispiel offener Rücken, medizinisch "Spina bifida") einher. Allerdings werden diese Erkrankungen meist bereits durch einen Feinultraschall erkannt.

Weil die Amniozentese ein invasiver Eingriff ist, sollte die werdende Mutter stets vorher mit dem Arzt die Risiken und die möglichen Konsequenzen der Untersuchung besprechen.

Gibt es Voruntersuchungen zur Amniozentese?

Verschiedene sogenannte Screeningtests liefern vorab Hinweise, ob eine Amniozentese angebracht sein könnte. Beispiele sind das Ersttrimesterscreening samt Untersuchung einiger Blutwerte oder der differenzierte Organultraschall in der Schwangerschaftsmitte. Auch ein neuartiger Bluttest bei der Mutter auf eine Trisomie 21, 13 oder 18 des Kindes zieht in der Regel eine Fruchtwasseruntersuchung nach sich, wenn er ein auffälliges Ergebnis liefert.

Wie läuft die Amniozentese ab?

Eine Fruchtwasseruntersuchung wird ambulant durchgeführt. Dabei entnimmt der Arzt etwa 15 - 20 Milliliter des Fruchtwassers, das das ungeborene Kind umgibt.

Die Entnahme im Detail: Als erstes ermittelt der Arzt per Ultraschall die Position und Lage des Kindes in der Gebärmutter. Nach der Wahl der Einstichstelle führt er eine Punktionsnadel direkt durch die Bauchdecke in die Fruchtblase ein und zieht etwas Fruchtwasser ab. Via Ultraschall wird der Weg der Nadel ständig verfolgt.

Der Stich mit der Punktionsnadel ist meist vom Schmerzerlebnis her vergleichbar mit dem Einstich bei einer Blutabnahme. Deshalb ist üblicherweise keine örtliche Betäubung nötig. Nach der Untersuchung sollte sich die werdende Mutter drei Tage lang schonen.

Analysiert wird die Probe dann im Labor, das die Zellproben züchtet und vermehrt. Diese Proben untersucht das Labor dann auf genetische Veränderungen. Ein Schnelltest zeigt bereits nach einem Tag erste Hinweise auf Abweichungen in der Chromosomenanzahl, nach zirka zwei bis drei Wochen liegen die endgültigen Ergebnisse vor.

Welche Veränderungen kann die Amniozentese aufdecken?

Die Amniozentese erlaubt eine Untersuchung von Veränderungen der Anzahl der Chromosomen. Die bekannteste davon ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), des weiteren gehören Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), sowie andere Trisomien oder Monosomien (zum Beispiel Turner-Syndrom) dazu.

Darüber hinaus lassen sich Erbkrankheiten wie erbliche Stoffwechselstörungen oder Skeletterkrankungen diagnostizieren. Auch das (genetisch angelegte) Geschlecht des Kindes lässt sich durch die Untersuchung des Fruchtwassers definitiv feststellen.

Außerdem kann das Labor im Fruchtwasser das sogenannte alpha-Fetoprotein bestimmen. Das gibt Hinweise auf Entwicklungsstörungen wie einen Neuralrohrdefekt, bei dem der Schluss der Wirbelsäule unvollständig ist und das Rückenmark geschädigt wird.

Welche Risiken birgt die Amniozentese?

Die Amniozentese birgt laut einer zuverlässigen und auch heute noch gültigen Studie aus Dänemark aus dem Jahr 1986 eine geringe Fehlgeburtsgefahr von zirka einem Prozent. In spezialisierten Zentren ist mittlerweile sicher von einer niedrigeren Komplikationsrate in der Größenordnung von 0,3-0,5 Prozent auszugehen. Jedoch ist das Risiko höher bei Frauen, die bereits eine Fehlgeburt oder während der aktuellen Schwangerschaft eine Blutung aus der Scheide erlitten haben. Auch Frauen über vierzig haben nach der Fruchtwasserpunktion eine erhöhte Fehlgeburtsrate. Weiterhin können Myome die Komplikationsrate erhöhen.

Nach dem Eingriff  können Infektionen oder ein Blasensprung die Folge einer Fruchtwasserpunktion sein. Sehr selten kann eine Amniozentese beziehungsweise die dazu eingeführte Nadel zu Verletzungen von Gebärmutter (Uterus), Mutterkuchen (Plazenta) oder ungeborenem Kind führen. Bauchkrämpfe direkt nach der Untersuchung kommen ebenfalls vor.

Deshalb ist eine eingehende Beratung durch den Arzt im Vorfeld wichtig.

Erstattet die Krankenkasse die Amniozentese?

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Untersuchungskosten für werdende Mütter, wenn der betreuende Frauenarzt oder Pränatalmediziner aus speziellen Gründen die Untersuchung für erforderlich hält. Allerdings ist dabei der Schnelltest nicht inbegriffen, dieser muss in der Regel selbst übernommen werden (zirka 100 Euro).

 

Beratender Experte: Prof. Dr. med. Marcus Schelling, Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Praxis für Pränatale Diagnostik München, Qualifikation Pränataldiagnostik / gynäkologische Sonographie (Degum II). Bis 2001 Oberarzt in der Frauenklinik der Technischen Universität München. Seit 2007 Lehrauftrag an der TU München.

Quellen:

1. Berufsverband der Frauenärzte e.V.: Pränatale Diagnostik. Online: http://www.frauenaerzte-im-netz.de/de_praenatale-diagnostik-amniozentese-fruchtwasseruntersuchung_530.html (Abgerufen am 11.7.2013)

2. Tabor A, Philip J, Madsen M et al.: Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986, 1: 1287–93

3. Papantoniou N. E., Daskalakis G. J., Tziotis J. G. et al.: Risk factors predisposing to fetal loss following a second trimester amniocentesis. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology 2001, 108: 1053–1056

Wichtiger Hinweis:
Dieser Artikel enthält nur allgemeine Hinweise und darf nicht zur Selbstdiagnose oder –behandlung verwendet werden. Er kann einen Arztbesuch nicht ersetzen. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.


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