Mukoviszidose-Test für Neugeborene

Ab 2016 werden alle Neugeborenen untersucht, ob sie die schwere Krankheit Mukoviszidose geerbt haben. Das soll ihre Therapiechancen deutlich steigern

von Dr. Achim G. Schneider, aktualisiert am 05.01.2016

Blutproben werden bei Babys meist aus der Ferse gewonnen

W&B/A1PIX/BSIP

Noch vor wenigen Jahrzehnten starben fast alle Mukoviszidosepatienten spätestens im Jugendalter – meist durch Herz- oder Lungenversagen. Bessere Therapien haben dazu geführt, dass mittlerweile rund die Hälfte der Erkrankten den 40. Geburtstag erlebt. Nun soll eine neue Reihenuntersuchung (Screening) die Lebensqualität der Betroffenen weiter verbessern, ihre Lebenszeit noch weiter erhöhen.


Screening für Neugeborene

Laborärzte werden dazu alle Neugeborenen in Deutschland auf die Erbkrankheit testen. So beschloss es im August das oberste Entscheidungsgremium, der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA). Im Verlauf des Jahres 2016 soll das Screening bundesweit eingeführt sein. "Wir begrüßen diese Entscheidung. Sie bringt einen riesigen Fortschritt für alle, die von Mukoviszidose betroffen sind", urteilt Dr. Jutta Bend, die für den gemeinnützigen Verein "Mukoviszidose  e.V." arbeitet und bei den Beratungen des Ausschusses die Patienteninteressen vertrat.

Bislang blieb die erbliche Stoffwechselstörung zunächst oft unentdeckt. Der Grund: Sie ist selten und verursacht anfangs meist kaum Beschwerden. Auch typische erste Symptome wie häufige Bronchitiden, Atemprobleme und Entwicklungsstörungen sind für Mediziner nicht leicht zu deuten. Rund 40 Prozent der betroffenen Kinder in Deutschland haben bei ihrem ersten Geburtstag immer noch keine Diagnose. Bei manchen Patienten wird Mukoviszidose sogar erst im Schulalter erkannt.

Nahezu 100-­prozentige Treffsicherheit

Das wird sich mit dem neuen, bundesweiten Screening grundlegend ändern. Denn das Testverfahren identifiziert Mukoviszidose mit einer nahezu 100-­prozentigen Treffsicherheit. Daher erhalten jetzt fast alle erkrankten Babys von Beginn an die optimale Therapie.

Bei der Mehrzahl der kleinen Patienten bereitet die Bauchspeicheldrüse die ersten ernsthaften Probleme. Das Organ bildet nicht genügend Verdauungsenzyme, sodass Säuglinge die Fette in der Nahrung nicht gut verarbeiten und sich schlecht entwickeln. Ein Defizit, das mit Enzympräparaten ausgeglichen werden kann. "Wenn die Babys besser gedeihen, hat das wiederum einen positiven Effekt auf die Lunge", sagt Dr. Olaf Sommerburg, Oberarzt im Mukoviszidosezentrum der Uniklinik Heidelberg.

Ein wichtiges Ziel. Denn mit Lungenproblemen haben Mukoviszidosekranke ein Leben lang am meisten zu kämpfen. Das Organ bildet bei ihnen einen zähen Schleim in den Bronchien, der das Atmen erschwert und Krankheitserregern einen Nährboden bietet. Regelmäßiges Inhalieren und spezielle Physiotherapien sind nötig, um den Schleim besser abhusten zu können. Diese Maßnahmen müssen früh beginnen, um Infektionen vorzubeugen und die Lunge möglichst gut gesund zu erhalten.

Mukoviszidose-Test in drei Etappen

Experten haben sich auf ein ausgeklügeltes, mehr­stufiges Ausschlussverfahren geeinigt, um Mukoviszidose zuverlässig aufzuspüren – und gleichzeitig die Familien der Untersuchten nicht unnötig psychisch zu belasten. Als Biomarker, also Anzeichen für die Krankheit, gelten dabei bestimmte Eiweiße.

Zunächst messen Labormediziner den Gehalt eines Eiweißes der Bauchspeicheldrüse: IRT. Liegt er über der Norm, folgt ein Test auf ein weiteres Eiweiß mit dem Kürzel PAP. Ist dieser Wert ebenfalls zu hoch, führt das Labor einen Gentest durch. Er verrät, ob der Bauplan für das eigentlich die Muko­viszidose verusachende Eiweiß krankhaft verändert ist – woraus sich ein gestörter Wasser- und Salzhaushalt ergibt. Daher der ­zähe Schleim und zudem ein besonders salziger Schweiß.

Wird eine Genmutation fest­gestellt, liefert dann auch ein erhöhter Kochsalzgehalt den endgültigen Beweis für die Krankheit. Ärzte empfehlen den Schweißtest außerdem, wenn gleich im ersten Screening-Schritt sehr hohe IRT-Werte ermittelt wurden.

Experten rechnen für Deutschland mit durchschnittlich 845 Schweißtests pro Jahr und rund 220 Diagnosen bei Neugeborenen – eine kleine Zahl bei rund 700.000 Geburten insgesamt.

Ärzte müssen heikle Informationen vernichten

Die weitaus meisten Eltern bekommen also durch das Screening eine Entwarnung. Details zu den Ergebnissen erfahren sie allerdings nicht. Die Labors haben die Pflicht, bei negativen Befunden alle Dokumente zu vernichten. Das Verfahren darf keine gesunden Träger einer Erbanlage für Mukoviszidose identifizieren. So schreibt es das strenge deutsche Gendiagnostikgesetz vor. Der Grund: Die Krankheit bricht bei einem Kind nur dann aus, wenn es sowohl vom Vater als auch von der Mutter eine defekte Genkopie erbt. Niemand soll deshalb mit dem Wissen belastet werden, Träger einer Erbkrankheit zu sein und diese eventuell an seine Kinder weiterzugeben.

Experte Sommerburg freut sich darüber, dass das Mukoviszidose-Screening nach jahrelangen Debatten nun endlich beginnt. Er erwartet, dass die Betroffenen dadurch noch gesünder und länger leben: "Wer mit 18 Jahren eine gute Lungenfunktion hat, kann ein normales Alter erreichen."



Worauf Babys getestet werden

Neugeborenenscreening

Neugeborenenscreening: Das wird getestet »

Anhand einer Blutprobe werden Neugeborene auf Hormonstörungen und Stoffwechselkrankheiten untersucht. Welche das sind »

Bildnachweis: W&B/A1PIX/BSIP
Mutter mit Kleinkind auf dem Schoß am Laptop

Newsletter abonnieren

Hier können Sie unseren kostenlosen Newsletter abonnieren »

Mutter mit Kind arbeitet vor dem Laptop

Entwicklungsnewsletter

Erhalten Sie alle zwei Wochen Infos zum ersten Lebensjahr Ihres Kindes »

Finden Sie Fremdsprachen im Kindergarten wichtig?

© Wort & Bild Verlag Konradshöhe GmbH & Co. KG

Weitere Online-Angebote des Wort & Bild Verlages