Welche vererbbaren Erkrankungen lassen sich vor der Geburt feststellen?

Zunächst einmal können durch die Fruchtwasseruntersuchung genetische Veränderungen größtenteils ausgeschlossen werden. Dabei werden die Chromosomen, die Träger der Erbinformation, auf ihre Anzahl und grobe strukturelle Veränderungen hin überprüft. Anhand des Fruchtwassers kann man zudem verschiedene Erkrankungen, zum Beispiel Infektionen wie Toxoplasmose oder Listeriose, vererbbare Stoffwechselstörungen, einen offenen Rücken/Bauch (durch den Nachweis des Alpha-Feto-Proteins, abgekürzt AFP; vergleiche Frage:“Welche Pränataldiagnostik ist in welcher Schwangerschaftsphase empfehlenswert?“ aus der "Experten-Sprechstunde Schwangerschaft...",) und Blutgruppenunverträglichkeiten feststellen.

Durch spezielle Ultraschalluntersuchungen lassen sich Fehlbildungen von Organen beim Kind auch bildhaft erkennen und dokumentieren, zum Beispiel Herzfehler, ein offener Rücken, Fehlbildungen der Glieder. Aber weder durch die Fruchtwasser- oder Blutanalysen noch durch die hochauflösenden Ultraschalluntersuchungen lassen sich alle denkbaren erblichen Erkrankungen beim Kind ausschließen. Ein Restrisiko bleibt (vergleiche Frage: „Wie aussagekräftig sind Pränataluntersuchungen überhaupt?...“).

Prof. Dr. med. André Ahr, Experte der "Sprechstunde Schwangerschaft-Geburt-Stillen", in der Sie viele Fragen und Antworten rund um das Thema Schwangerschaft finden.



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