Welche Pränataldiagnostik ist in welcher Schwangerschaftsphase empfehlenswert?

An erster Stelle steht hier das sogenannte Ersttrimester-Screening. Hierbei handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche in Verbindung mit einer Blutanalyse bei der Schwangeren. Dabei geht es um zwei Komponenten: Das Schwangerschaftshormon HCG und das sogenannte PAPP-A. Es handelt sich um Eiweißstoffe, welche sich hauptsächlich nur bei schwangeren Frauen nachweisen lassen. Ein zu hoher Wert von HCG in der Schwangerschaft beziehungsweise ein zu niedriger Wert von PAPP-A legen eine chromosomale Störung beim Kind nahe. Chromosomen sind die Träger der Erbinformation.

Bei der Ultraschalluntersuchung werden die Größe des Embryos im Vergleich zum Schwangerschaftsstadium und die sogenannte Nackentransparenz gemessen. Bei der Nackentransparenz handelt es sich um die Darstellung eines flüssigkeitsgefüllten Spalts im Nackenbereich, welcher bei Kindern mit genetischen oder organischen Störungen erweitert ist. Alle Informationen werden mithilfe eines Computerprogramms zu einer individuellen Risikoberechnung ausgewertet. Es handelt sich um einen sehr genauen Test, der allerdings nicht beweisend ist, sondern nur das individuelle Risiko widerspiegelt. Bei einem auffälligen Testergebnis muss dann im Einvernehmen mit der schwangeren Frau beziehungsweise dem Paar geklärt werden, ob eine eingreifende (invasive) Maßnahme wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung angeschlossen werden soll.

In der späteren Schwangerschaft, das heißt in der 16. bis 18. Woche, kann bei der Mutter noch ein weiteres spezielles Eiweiß im Blut untersucht werden. Es handelt sich um das  Alpha-Feto-Protein, abgekürzt AFP, welches bei Müttern, deren Kinder einen offenen Rücken (Spina bifida) oder offenen Bauch (Gastroschisis) haben, deutlich erhöht ist. Die Kosten für diese Tests werden von der Krankenkasse generell nicht übernommen und müssen von der Betroffenen als sogenannte IGeL-Leistung („Individuelle Gesundheitsleistung“) selbst bezahlt werden.

Prof. Dr. med. André Ahr, Experte der "Sprechstunde Schwangerschaft-Geburt-Stillen", in der Sie viele Fragen und Antworten rund um das Thema Schwangerschaft finden.



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