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Neugeborenenscreening: Das wird getestet

Anhand einer Blutprobe wird das Neugeborene auf Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen untersucht. Hier erfahren Sie, welche das sind


Ein paar Tropfen Blut aus Babys Ferse sind alles, was Ärzte für das Neugeborenenscreening brauchen

Adrenogenitales Syndrom:

Hierbei handelt es sich um eine Hormonstörung, die durch einen Defekt der Nebennierenrinde bedingt ist. Die Erkrankung führt bei Mädchen zu einer Vermännlichung. Geht das Adrenogenitales Syndrom mit einer Salzverlustkrise einher, kann die Krankheit gefährlich werden, da der Mineralhaushalt des Körpers schwer gestört wird und es zu einer Übersäuerung des Blutes kommt. Circa 1 von 10.000 Neugeborenen leidet am Adrenogenitalen Syndrom.

Ahornsirupkrankheit:

Der Stoffwechsel von betroffenen Kindern kann Aminosäuren nicht richtig abbauen. Wird die Krankheit nicht behandelt, sind geistige Behinderung, Koma oder gar der Tod die Folge. Behandelt wird die Ahornsirupkrankheit mit Hilfe einer Spezialdiät. Ihren Namen verdankt die Erkrankung dem würzig-süßlichen Geruch des Urins der Betroffenen. Sie tritt bei circa 1 von 200.000 Neugeborenen auf.


Biotinidasemangel:

Hier liegt ein Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin vor – der Körper kann es nicht richtig verwerten. Die Symptome reichen von Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen bis hin zu geistigen Behinderungen. Im Verlauf kann die Krankheit tödlich enden. Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange Biotingabe. Circa 1 von 80.000 Kindern kommt mit einem Biotinidasemangel zur Welt.

Carnitinstoffwechseldefekte:

Bei dieser Krankheit ist der Stoffwechsel der Fettsäuren gestört. Dadurch kommt es zu Stoffwechselkrisen, Koma und möglicherweise gar zum Tod. Betroffene werden mit einer Spezialdiät behandelt. Carnitinstoffwechseldefekte treten bei circa 1 von 100.000 Neugeborenen auf.

Galaktosämie:

Bei dieser Stoffwechselstörung wird der Zucker Galaktose im Körper nicht richtig verarbeitet. Die Krankheit kann zur Erblindung, körperlichen und geistigen Behinderungen und Leberversagen führen. Auch ein tödlicher Verlauf ist möglich. Behandelt werden kann die Galaktosämie, die bei circa 1 von 40.000 Neugeborenen auftritt, durch eine Spezialdiät.

Glutarazidurie Typ I:

Hierbei handelt es sich um einen Defekt im Abbau von Aminosäuren. Bestimmte Aminosäuren können vom Körper nicht abgebaut werden und stauen sich daher an. Die Folgen sind bleibende Bewegungsstörungen und plötzlich auftretende Stoffwechselkrisen. Die Behandlung dieser Krankheit besteht aus einer Spezialdiät und der Gabe von Aminosäuren. Die Erkrankung betrifft cira 1 von 80.000 Neugeborenen.

Isovalerianazidämie:

Bei dieser Krankheit handelt es sich ebenfalls um einen Defekt im Abbau von Aminosäuren, was zu geistigen Behinderungen und Koma führen kann. Die Behandlung erfolgt durch eine Spezialdiät und die Gabe von Aminosäuren. Circa 1 von 50.000 Neugeborenen ist von einer Isovalerianazidämie betroffen.

Hypothyreose:

Eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose) kann angeboren sein. Bleibt dies unerkannt, kommt es zu schweren Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes. Zur Behandlung werden den Betroffenen Hormone verabreicht. Circa 1 von 4000 Babys wird mit dieser Schilddrüsenunterfunktion geboren.

LCHAD-, VLCAD-Mangel:

Ursache der Krankheit ist ein Defekt im Stoffwechsel von langkettiger Fettsäuren. Die Folgen sind Stoffwechselkrisen, Muskel- und Herzmuskelschwäche. Patienten können jedoch auch ins Koma fallen oder sterben. Die Behandlung der Krankheit erfolgt durch eine Spezialdiät. Hungerphasen sind dabei unbedingt zu vermeiden. Circa 1 von 80.000 Neugeborenen ist betroffen.

MCAD-Mangel:

Hier funktioniert die Energiegewinnung aus Fettsäuren nicht. Es kommt zu Stoffwechselkrisen, Koma oder im Verlauf der Krankheit gar zum Tod. Betroffene bekommen Carnitin verabreicht und sollten Hungerphasen vermeiden. Ein MCAD-Mangel tritt bei circa 1 von 10.000 Säuglingen auf.

Phenylketonurie:

Bei dieser Krankheit liegt eine Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin vor. Dies führt zu Krampfanfällen, Spastik und geistiger Behinderung. Eine Spezialdiät kann das verhindern. Circa 1 von 10.000 Neugeborenen ist von dem Defekt betroffen.

In der Testphase: Mukoviszidose-Screening

Derzeit prüfen Ärzte, ob ein flächendeckendes Mukoviszidose-Screening für Neugeborene sinnvoll ist. Bei der Krankheit, die etwa eines von 3000 Neugeborenen betrifft, sind die Körpersekrete zähflüssiger als bei Gesunden. Das führt zu Funktionsstörungen von Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse, Infektionen treten häufiger auf. Die Behandlungsmöglichkeiten haben sich in den letzten Jahrzehnten verbessert und die Lebenserwartung der Betroffenen ist deutlich gestiegen. Die Krankheit früh zu erkennen ist deshalb wichtig. Seit September 2012 bis voraussichtlich Sommer 2014 läuft ein Testverfahren für ein Mukoviszidose-Screening in Mecklenburg-Vorpommern, bei dem Eltern ihr Neugeborenes kostenlos testen lassen können. Anschließend entscheidet der Gemeinsame Bundesausschuss, ob das Screening bundesweit eingeführt wird.




Bildnachweis: W&B/Christian Lehsten/RYF

Vanessa von Blumenstein-Langer / Universitätsklinikum Heidelberg / Gemeinsamer Bundesausschuss / www.baby-und-familie.de; 16.06.2011, aktualisiert am 09.11.2012
Bildnachweis: W&B/Christian Lehsten/RYF

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